Humangenetik

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UntersuchungenIndikation/Hinweise
α-1-Antitrypsin-GenotypisierungVerminderte α-1AT-Konzentrationen im Serum bzw. Plasma (Homozygote Träger können durchaus niedrig-normale α-1AT-Serumspiegel haben. Bei Heterozygoten kann es während einer Infektion unter Therapie mit Östrogenen bzw. Steroiden durchaus zu stark erhöhten Werten kommen, was zu einer Fehldiagnose führen würde.), Lungenemphysem, Chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen unklarer Genese, Hepatitis oder Leberzirrhose unklarer Genese, Icterus prolongatus des Neugeborenen, Differentialdiagnose zur Cystischen Fibrose (Mukoviszidose), Asthma bronchiale, Familiärer AAT-Mangel.
α-ThalassämieHypochromie/Hypochrome Anämie nach Ausschluss eines Eisenmangels, Mikrozytose, chronisch-hämolytische Anämie, Gefäßverschlußkrisen, hämatologisch bedingte Polyglobulie oder Zyanosen, Hydrops fetalis unklarer Genese, familiärer Hintergrund
Antithrombin-III-GenVorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter Familiäre Häufung von Thrombosen Familienangehörige von Indexpatienten V. a. Antithrombin-III-Mangel V. a. hereditäre Thrombophilie