Humangenetik

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UntersuchungenIndikation/Hinweise
Faktor II Mutation (G20210A)Thrombose- (Embolie-) abklärung, Ausschluss erhöhter Thromboseneigung. Risikoeinschätzung für Thrombosen und Koronare Herzkrankheit. V. a. Thrombophilie. Erhöhtes Thromboserisiko (Bekannte Defektzustände des Gerinnungssystems, Z. n. Thrombose, Einnahme oraler Kontrazeptiva in Verbindung mit Zigarettenrauchen, Risikoschwangerschaften etc.), bei familiärer Häufung auch deren Verwandte. Familienanamnese.
Faktor V-Leiden-Mutation (G1691A)Thrombophilie-Diagnostik bei pathologischer APC-Resistenz, positiver Familienanamnese, rezidivierenden Thrombosen, Thrombosen bei jungen Patienten (< 45 Jahre), gleichzeitiger Hormontherapie, rezidivierenden Aborten
Faktor VII-GenBlutungsneigung, Gerinnungsstörung, pathologische Globalteste
Familiäres MittelmeerfieberPatienten mit wiederholten Fieberschüben ohne eindeutige klinische Ursache oder mit wiederholten anfallsartigen Bauchschmerzen und Fieber. Meist noch junge Patienten mit unklaren, fieberhaften, abdominellen Schmerzen, ggf. gebürtig im südl. Mittelmeerraum, oft Peritonitis, zusätzlich auch Pleuritis, Arthritis (speziell Sacroiliitis).