Humangenetik

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UntersuchungenIndikation/Hinweise
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz (MTHFR-Mutation)Hyperhomocysteinämie als atherogenes/thrombogenes Risiko Im Rahmen der Thrombophilie-Diagnostik. Bei V. a. erhöhten Homocysteinspiegel bzw. Folsäure-Mangel.
MODY-1 (HNF4A-Gen)
MODY-2 (GCK-Gen)
MODY-3 (HNF1A-Gen)
Morbus Meulengracht (UGT1A1*28) V. a. Icterus juvenilis intermittens, Erhöhung des indirekten Bilirubins. Unklare Hyperbilirubinämie; Serum Bilirubin meist bis 6 mg/dl. Zum Nachweis einer verminderten Bilirubinkonjugation (M. Meulengracht) bei vermehrtem Bilirubinanfall aufgrund z.B. G6PDH-Mangel, Heterozygotie bezüglich Thalassämie oder Crigler-Najjar-Syndrom I und II, Hepatitiden, Fasten. Von klinischer Bedeutung ist ein M. Meulengracht auch bei ABO-Inkompatibilität des Neugeborenen, da ein erhöhtes Risko für einen Kernikterus besteht. Bei lang anhaltender Neugeborenengelbsucht (Serum Bilirubin > 150 µM oder 8.7 mg/dl am 14. Tag) ist die Abklärung sinnvoll.
Multiple endokrine Neoplasie 1 (MEN1, Menin-Mutationen)Sicherung der Diagnose bei Verdacht auf MEN Typ I, Patienten mit vergrößerten Nebenschilddrüsen oder auch Nebenschilddrüsenüberfunktion, Hypophysenadenom, Phäochromozytom, Gastrinom u.a.
Multiple endokrine Neoplasie 2a/2b (RET-Mutationen)V.a. MEN 2, Phäochromozytom, medulläres Schilddrüsen-Ca, primärer Hyperparathyreoidismus, V. a. Familiäres Medulläres Schilddrüsen-Carcinom (FMTC)