Humangenetik

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UntersuchungenIndikation/Hinweise
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Gen (PAI-1)Risikoeinschätzung für Thrombosen und KHK, V. a. Thrombophilie. Erhöhtes Thromboserisiko: bekannte Defektzustände des Gerinnungssytems, Familienanamnese, Z. n. Thrombose, Einnahme oraler Kontrazeptiva in Verbindung mit Zigarettenrauchen, Risikoschwangerschaften etc.. Bei familiärer Häufung auch deren Verwandte.
Protein C-GenV. a. Protein-C-Mangel V. a. hereditäre Thrombophilie
Protein S-GenV. a. Protein S-Mangel
PRSS1 (Trypsinogen/Trypsin-Inhibitor)Auftreten chronischer Pankreatitiden vor dem 30. Lebensjahr oder Pankreas-Ca vor dem 45. Lebensjahr bei Patienten. Familiäre Häufung chronischer Pankreatitis oder Pankreatitisneigung. Kinder mit rezidivierenden Abdominalbeschwerden unklarer Genese. Erhöhte Amylase- und Lipasespiegel unklarer Genese im Serum. Pankreatitis häufig auch einhergehend mit Mutationen im Cystische Fibrose-Gen (CFTR-Gen). DD: Cystische Fibrose