Humangenetik

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UntersuchungenIndikation/Hinweise
SPINK1 (Trypsinogen/Trypsin-Inhibitor)Auftreten chronischer Pankreatitiden vor dem 30. Lebensjahr oder Pankreas-Ca vor dem 45. Lebensjahr bei Patienten. Familiäre Häufung chronischer Pankreatitis oder Pankreatitisneigung. Kinder mit rezidivierenden Abdominalbeschwerden unklarer Genese. Erhöhte Amylase- und Lipasespiegel unklarer Genese im Serum. Pankreatitis häufig auch einhergehend mit Mutationen im Cystische Fibrose-Gen (CFTR-Gen). DD: Cystische Fibrose
STK-11-GenV. a. Peutz-Jeghers-Syndrom (PKS); DD PJS nach vorausgegangener histologischer Untersuchung mit dem Resultat "Hamartomatöser Polyp"; DD Cowden-Syndrom, juvenile Polyposis