Humangenetik

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UntersuchungenIndikation/Hinweise
UGT1A7V. a. Icterus juvenilis intermittens, Erhöhung des indirekten Bilirubins. Unklare Hyperbilirubinämie; Serum Bilirubin meist bis 6 mg/dl. Zum Nachweis einer verminderten Bilirubinkonjugation (M. Meulengracht) bei vermehrtem Bilirubinanfall aufgrund z.B. G6PDH-Mangel, Heterozygotie bezüglich Thalassämie oder Crigler-Najjar-Syndrom I und II, Hepatitiden, Fasten. Von klinischer Bedeutung ist ein M. Meulengracht auch bei ABO-Inkompatibilität des Neugeborenen, da ein erhöhtes Risko für einen Kernikterus besteht. Bei lang anhaltender Neugeborenengelbsucht (Serum Bilirubin > 150 µM oder 8.7 mg/dl am 14. Tag) ist die Abklärung sinnvoll.