α-Thalassämie

Letzte Aktualisierung: 16.07.2014

Verfügbar am Standort:Gelsenkirchen
Indikation:Chronisch-hämolytische Anämie, Familiärer Hintergrund , Gefäßverschlußkrisen, Hämatologisch bedingte Polyglobulie oder Zyanosen, Hydrops fetalis unklarer Genese, Hypochrome Anämie nach Ausschluss eines Eisenmangels, Hypochromie, Mikrozytose
Methode:PCR, Reverse Hybridisierung
Besondere Hinweise:Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Material:
3 ml EDTA-Blut

Normwerte aller Standorte

Beschreibung:

Es werden große Deletionen im HBA1- bzw. HBA2-Gen nachgewiesen. Bei Verdacht auf abnormes Hämoglobin wird eine Sequenzierung durchgeführt.