Antithrombin-III-Gen

Letzte Aktualisierung: 22.07.2014

Verfügbar am Standort:Gelsenkirchen
Indikation:Familiäre Häufung von Thrombosen, Familienangehörige von Indexpatienten, V. a. Antithrombin-III-Mangel, V. a. hereditäre Thrombophilie, Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter
Material:
3 ml EDTA-Blut

Normwerte aller Standorte

spez. Präanalytik / Hinweise

Bitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein.
Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.

Fremdleistung

Beschreibung:

Der ATIII-Mangel ist ein erwiesener Risiko-Faktor für thrombembolische Erkrankungen, vorwiegend des venösen Systems. Ein hereditärer Mangel oder Defekt des Proteins wird bei 2-5% der jüngeren Patienten mit Thrombophilie als Ursache gefunden. Der ATIII-Mangel wird autosomal-dominant vererbt, d. h. heterozygote Defektträger können symptomatisch sein.
AT-III ist ein Serin-Proteinase-Inhibitor mit einem Molekuargewicht von 58,2 kda.